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H468 Lafora-Krankheit

Hintergrund

Die Lafora Krankheit (Lafora Disease, LD) ist eine autosomal rezessiv vererbte, progressive myoklonische Epilepsie. Die Erkrankung kommt beim Menschen und in einigen Hunderassen vor. Der Name geht auf Gonzalo Rodríguez Lafora zurück, der das Krankheitsbild erstmals beschrieb. Charakteristisch für die Lafora Krankheit sind spontane Muskelzuckungen. Der Grund sind Anhäufungen von Lafora-Körperchen (Lafora Bodies, LBs) unter anderem im Gehirn. Diese entstehen durch eine gestörte Glykogenbildung. Statt des löslichen Glykogens wird unlösliches Polyglucosan gebildet. Bei Hunden wurde bisher in allen untersuchten Rassen eine bestimmte Mutation im NHLRC1 Gen gefunden. Es handelt sich dabei um eine massive Ausweitung eines 12-Basen Repeats. Normalerweise besteht dieser Repeat aus zwei oder drei Wiederholungseinheiten. Bei betroffenen Tieren wurden 14 bis 26 Kopien des Repeats auf beiden Chromosomen nachgewiesen, wodurch die Expression des Gens fast vollständig verhindert und die Glykogensynthese gestört wird.

Test-spezifische Informationen

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Alter

Late onset: Der Begriff beschreibt, dass die Symptome einer Krankheit erst im höheren Alter erkennbar sind. "Early Onset" bedeutet entsprechend, dass die Symptome schon im frühen Alter auftreten. Diese Unterscheidung wird gemacht, weil "Late Onset"- und "Early Onset"-Symptome von unterschiedlichen Mutationen verursacht werden können.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe am Testort können Sie das Ergebnis normalerweise innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen Abhängigkeit

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten: Beagle, Rauhhaar Zwerg-Dachshund. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

  • Normal:
    Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

  • Träger:
    Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

  • Betroffen:
    Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H468

Lafora-Krankheit

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