Certagen GmbH

H331 Zerebelläre Ataxie (SDCA1)

Hintergrund

Normalerweise zeigen erbliche Ataxien eine große Bandbreite an klinischen Symptomen, histopathologischen Befunden und Variabilität bezüglich des Einsetzens der ersten Krankheitsanzeichen. Diese Uneinheitlichkeit lässt vermuten, dass es mehrere erbliche Formen der Ataxie gibt. Eine Mutation im KCNJ10 Gen wurde als Ursache einer rezessiven Form identifiziert: Die "spinozerebelläre Ataxie mit Myokymie, Krämpfen oder beidem" kommt bei verschiedenen Terrier Rassen vor. Eine zweite Mutation im KCNJ10 Gen führt zu einer anderen Form, der "schwammartige Degeneration mit zerebellärer Ataxie, Subtyp1" (SDCA1). Diese Variante wurde bisher nur bei Malinois gefunden, einer Variante des Belgischen Schäferhunds, und wird ebenfalls rezessiv vererbt. Da jedoch nicht alle Hunde mit neurologischen Symptomen homozygot für die Mutation waren, muss es mehr als eine erbliche Ataxie in dieser Rasse geben.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung führt zu Einschränkungen der Hirnfunktion.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Belgischer Schäferhund. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Gewebe oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H331

Zerebelläre Ataxie (SDCA1)

€ 48,12 (Inkl. 16% MwSt.)
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