Certagen GmbH

H342 Polyneuropathie 4 (LPN2)

Hintergrund

Unter dem Begriff „Erbliche Polyneuropathien“ werden Krankheiten mit heterogenem klinischen Bild zusammengefasst, die das periphere Nervensystem betreffen. Beim Leonberger kann das Alter des Auftretens erster Symptome von unter einem Jahr bis zu elf Jahren liegen. Tiere mit sehr frühem Auftreten erster Krankheitssymptome (LPN1) zeigen schwerere und schneller fortschreitende Krankheitssymptome. Dies lässt vermuten, dass mindestens zwei verschiedene Formen der Polyneuropathie in dieser Rasse auftreten. Eine ursächliche Mutation für eine zweite erbliche Form, bei der das Auftreten erster Krankheitssymptome sehr viel variabler ist und die als LPN2 bezeichnet wird, wurde im GJA9 Gen gefunden. Dieses Gen codiert ein Protein, das eine wichtige Komponente der pheripheren myelinierten Nervenbahnen ist. Die Vererbung von LPN2 ist unvollständig dominant.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Auftreten der Krankheit ist variabel. Es lässt sich nicht abschätzen, wann die ersten Symptome auftreten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Leonberger. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Gewebe, Sperma oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot betroffen) sein. Sowohl bei den heterozygoten Trägern, als auch bei den homozygot Betroffenen zeigen sich die Auswirkungen der mutierten Erbanlage.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H342

Polyneuropathie 4 (LPN2)

€ 48,12 (Inkl. 16% MwSt.)
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