Certagen GmbH

H349 PRA-B Risiko Variante

Hintergrund

Mit Progressiver Retina Atropie (PRA) bezeichnet man eine Gruppe von erblichen Erkrankungen beim Hund, die zur Erblindung führen. Abhängig von der jeweiligen Mutation führen diese früher oder später zur Erblindung. Mittlerweile sind eine Vielzahl von PRA Varianten bekannt und die wissenschaftliche Forschung entwickelt kontinuierlich neue Tests. Aufgrund der aktuellen Forschung ist mit einer weiteren Klärung der komplexen Situation zu rechnen.

Testspezifische Informationen

Dieser Test wird von OPTIGEN durchgeführt.

In Zusammenarbeit mit den Dres. Doreen Becker und Gus Aguirre von der Universität von Pennsylvania, haben die Wissenschaftler von OptiGen eine neue genetische Variante entdeckt, die für einen großen Teil der PRA Fälle beim Zwergschnauzer verantwortlich ist. Auf der Grundlage dieser Entdeckung bietet OptiGen nun einen genetischen Test für Zwergschnauzer an, der Typ B PRA Test genannt wird. Dieser Test dient dazu, die Typ B PRA Risikovariante zu bestimmen.

Alter

"Early onset" bedeutet, dass die Symptome einer Krankheit schon im frühen Alter erkennbar sind. "Late Onset" bedeutet entsprechend, dass die Symptome erst im höheren Alter auftreten. Diese Unterscheidung wird gemacht, weil "Early Onset"- und "Late Onset"-Symptome von unterschiedlichen Mutationen verursacht werden können.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich das Sehvermögen und kann zur Erblindung führen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Zwergschnauzer. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

• Homozygot Wildtyp/Frei: Der Hund trägt KEINE Kopie des Risikofaktors, er wird keine Typ B PRA entwickeln.
• Heterozygot/Träger: Der Hund träge EINE Kopie des Risikofaktors, er wird keine Typ B PRA entwickeln.
• Homozygoter Risikofaktor: Der Hund trägt ZWEI Kopien des Risikofaktors; er hat ein hohes Risiko, eine Typ B PRA zu entwickeln.

Die Ergebnisse zum Typ B PRA-Test werden als Risikofaktoren berichtet. Dies geschieht, weil in dem fortlaufenden Forschungsprojekt 14% aller für die Variante reinerbigen Hunde bis zum Alter von 7 Jahren keine PRA entwickelt haben. Es ist bis zu diesem Zeitpunkt nicht aufgeklärt, ob die Variante die kausale Mutation ist und andere Faktoren die „Penetranz“ der Mutation beeinflussen, d.h. den Ausbruch der Erkrankung bestimmen, oder ob die genetische Variante im Genom eng benachbart zur eigentlichen kausalen Mutation liegt. Die Forscher von OptiGen und der Universität von Pennsylvania arbeiten weiter in diesem Forschungsprojekt, um diese Frage weiter aufzuklären. Hunde, die den Risikofaktor für die Typ B PRA reinerbig tragen, haben ein hohes Risiko, die Typ B PRA zu entwickeln. Im initialen Probandenkollektiv des Forschungsprojekts von 108 genotypisierten Hunden betrug die Wahrscheinlichkeit, eine Typ B PRA zu entwickeln 86%, wenn der Risikofaktor reinerbig vorlag.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code H349

PRA-B Risiko Variante

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