Certagen GmbH

H382 Progressive Retinaatrophie (PRA erd)

Hintergrund

Eine frühe Form der Retinadegeneration (Early retinal degeneration, erd), die autosomal rezessiv vererbt wird, entspricht der humanen Leberschen kongenitalen Amaurose. Es handelt sich dabei um eine angeborene Funktionsstörung des Pigmentepithels der Netzhaut und einer Degeneration der Aderhaut.

Testspezifische Informationen

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Alter

"Early onset" bedeutet, dass die Symptome einer Krankheit schon im frühen Alter erkennbar sind. "Late Onset" bedeutet entsprechend, dass die Symptome erst im höheren Alter auftreten. Diese Unterscheidung wird gemacht, weil "Early Onset"- und "Late Onset"-Symptome von unterschiedlichen Mutationen verursacht werden können.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich das Sehvermögen und kann zur Erblindung führen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Norwegischer Elchhund. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H382

Progressive Retinaatrophie (PRA erd)

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