Certagen GmbH

H387 Farbenblindheit 3 (Zapfen Degeneration, Tagblindheit)

Hintergrund

Farbenblindheit (Achromatopsie oder Cone Degeneration Disease, CD) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Degeneration der Farbrezeptoren (Zapfen) der Netzhaut zur Tagblindheit führt. Durch eine fortschreitende Zerstörung der Zapfenzellen der Netzhaut kommt es zur Tagesblindheit. Die Krankheit kann bereits in den ersten Lebenswochen diagnostiziert werden. Der zunehmende Verlust an Zapfen führt bei betroffenen Tieren zu einer steigenden Blendempfindlichkeit. Im Gegensatz zur PRA (Progressive Retinale Atrophie), die die häufigere Art von Netzhauterkrankungen bei vielen Hunderassen ist, wird das Sehen in der Dunkelheit durch CD nicht beeinträchtigt.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich das Sehvermögen und kann zur Erblindung führen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Labrador Retriever. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Gewebe, Sperma oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H387

Farbenblindheit 3 (Zapfen Degeneration, Tagblindheit)

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