Certagen GmbH

H427 Myotubuläre Myopathie (MTM)

Hintergrund

Charakteristisch für die Myotubuläre Myopathie sind gleichmäßig kleine Muskelfasern mit zentral angeordnetem Zellkern, die an fötale Muskelfasern erinnern. Klinische Anzeichen der Erkrankung treten bereits bei oder kurz nach der Geburt auf.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Auftreten der Krankheit ist variabel. Es lässt sich nicht abschätzen, wann die ersten Symptome auftreten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung führt zu Einschränkungen der Hirnfunktion.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Labrador Retriever. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können Schleimhautabstrich, Sperma, Gewebe, Heparin-Blut oder EDTA-Blut verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Weibliche Tiere können reinerbig (homozygot) normal, homozygot betroffen oder mischerbige (heterozygote) Träger sein.

Für ein männliches Tier sind folgende Ergebnisse möglich:
- Das Tier besitzt ein Y-Chromosom und ein gesundes X-Chromosom. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, verbreitet es die Krankheit nicht in der Population.
- Das Tier besitzt ein Y-Chromosom und ein mutiertes X-Chromosom. Es wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle weiblichen Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Die Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Das heißt, weibliche Tiere können reinerbig (homozygot) normal, homozygot betroffen oder mischerbige (heterozygote) Träger sein.

Männliche Tiere besitzen nur eine Kopie des X-Chromosoms. Das bedeutet, Träger der Mutation sind von der Krankheit betroffen.

Weibliche Träger der Mutation können die Krankheit in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Daher ist es besonders wichtig, die weiblichen Träger zu identifizieren, um die Ausbreitung der Krankheit zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H427

Myotubuläre Myopathie (MTM)

€ 50,10 (Inkl. 19% MwSt.)
€ 42,10 (ohne MwSt.)
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