Certagen GmbH

H430 Osteogenesis imperfecta 1

Hintergrund

Osteogenesis Imperfecta wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für die Synthese des Kollagens verantwortlich sind, das im Knochen gewissermaßen als Stützskelett dient. Störungen der Kollagensynthese führen zu verschiedenen Knochenanomalien einschließlich einer spröden Knochenstruktur.

Testspezifische Informationen

Diesen Test können wir nur mit Blutproben durchführen (EDTA oder Heparin als Gerinnungshemmer)

Alter

Das Auftreten der Krankheit ist variabel. Es lässt sich nicht abschätzen, wann die ersten Symptome auftreten.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Krankheit betrifft die Knochenbildung und die Skelettentwicklung.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Beagle. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut oder Heparin-Blut verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Die genetische Variante wurde als heterozygote Mutation in einem Tier mit schweren Krankheitssymptomen entdeckt, was für einen dominanten Erbgang spricht. Dies stimmt mit der homologen humanen Variante von Osteogenesis imperfecta überein, bei der der Phänotyp in den allermeisten Fällen auf heterozygote Mutationen in einem der Gene, die Kollagen-Fasern vom Typ I codieren, zurückzuführen ist. Da bisher bei Hunden erst wenige Fälle analysiert wurden, ist diese Schlußfolgerung jedoch mit einer gewissen Unsicherheit behaftet.

Vererbung

Die genetische Variante wurde als heterozygote Mutation in einem Tier mit schweren Krankheitssymptomen entdeckt, was für einen dominanten Erbgang spricht. Dies stimmt mit der homologen humanen Variante von Osteogenesis imperfecta überein, bei der der Phänotyp in den allermeisten Fällen auf heterozygote Mutationen in einem der Gene, die Kollagen-Fasern vom Typ I codieren, zurückzuführen ist. Da bisher bei Hunden erst wenige Fälle analysiert wurden, ist diese Schlußfolgerung jedoch mit einer gewissen Unsicherheit behaftet.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code H430

Osteogenesis imperfecta 1

€ 48,12 (Inkl. 16% MwSt.)
€ 41,48 (ohne MwSt.)
Menge