Certagen GmbH

H472 Goniodysgenesie und Glaukom

Hintergrund

Seit den späten 1990er Jahren wurde bei Australischen Border Collies eine Missbildung der vorderen Augenkammer (Goniodysgenesie) in Verbindung mit einem primären Glaukom beobachtet. Nachfolgend wurde die Erkrankung auch in Europa und den USA gefunden. Es gibt schwere und milde Formen der Goniodysgenesie. Die schwere Form scheint die Entstehung eines Glaukoms zu begünstigen, es gibt jedoch auch Hunde, die trotz schwerer Goniodysgenesie kein Glaukom entwickeln. Es müssen also weitere genetische Faktoren oder Umwelteinflüsse die Entwicklung eines Glaukoms beeinflussen. Beim Border Collie konnte eine Mutation im Olfactomedin-like 3 – Gen (OLFML3) identifiziert werden, die mit hoher Wahrscheinlichkeit für die Entstehung der schweren Form der Goniodysgenesie bei homozygoten Tieren verantwortlich ist. Es wurden jedoch auch einige heterozygote Träger der Mutation mit unterschiedlich schweren Fehlbildungen der vorderen Augenkammer, aber nie mit Glaukom, gefunden. Es wird daher vermutet, dass zusätzlich Varianten an anderen Genorten, sogenannte Modifier Loci, die Goniodysgenesie beeinflussen.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich das Sehvermögen und kann zur Erblindung führen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Border Collie. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Gewebe oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H472

Goniodysgenesie und Glaukom

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