Certagen GmbH

H684 Subvalvuläre Aortenstenose

Hintergrund

Die subvalvuläre Aortenstenose (SAS) ist einer der am häufigsten beobachteten angeborenen Herzfehler bei Hunden. Charakteristisch ist eine abnormale tunnelförmige Verengung oder ein Gewebering im linksventrikulären Abflusstrakt (LVOT), wodurch der Blutfluss behindert, eine Drucküberlastung erzeugt und die Geschwindigkeit des Blutflusses in die Aorta erhöht wird. SAS ist ein bekannter erblicher Defekt bei Neufundländern. Eine genetische Studie identifizierte eine Mutation im PICALM-Gen, die mit der Entwicklung von SAS in dieser Rasse assoziert ist. Die Bedeutung dieser Mutation ist jedoch sehr umstritten, da in einer Replikationsstudie keine Assoziation zwischen der PICALM-Variante und SAS nachgewiesen werden konnte und die Mutation daher als neutrale Variante eingestuft wurde, die bei Neufundländern häufig auftritt während sie in den meisten Hunderassen nicht oder sehr selten vorkommt.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung führt zu Einschränkungen der Herzfunktion.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Neufundländer. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H684

Subvalvuläre Aortenstenose

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