Certagen GmbH

H723 Multidrug Resistance 1 (MDR1) (Patentinhaber)

Hintergrund

Das so genannte Multidrug Resistance Gen 1 (MDR1-Gen) spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Blut-Hirn-Schranke. Eine Mutation in diesem Gen führt zu einem defekten Transportprotein, das normalerweise an eine Reihe von Arzneistoffen (z. B. Ivermectin) bindet und diese aus den Zellen zurück ins Blut transportiert. Dadurch wird verhindert, dass diese Stoffe ins Gehirn gelangen. Ist die Mutation vorhanden, häufen sich diese Medikamente im Gehirn an. Ivermectin und andere Arzneistoffe zeigen schwere neurotoxische Effekte.

Testspezifische Informationen

Dieser Test ist in einer Reihe von Ländern patentiert. Wir bieten unseren Kunden zwei Möglichkeiten an, da es uns ist es nicht gestattet ist, den Test selbst durchzuführen.
Als erste Option bieten wir Ihnen an, den Test durch ein vom Patentinhaber lizenzierten Labor durchführen zu lassen. Hierfür fordert der Patentinhaber datenschutzrelevante Angaben bezüglich unserer Kunden ein. Daher ist es notwendig, dass Sie pro beauftragte Probe ein vollständig ausgefülltes und unterschriebenes Formular ‘Permission providing personal and animal data to patent owner' mit Ihrer Einverständniserklärung einsenden. Als zweite Option bieten wir Ihnen an, den Test von einem Partnerlabor durchführen zu lassen, welches in einem Land ansässig ist, in dem das Patent nicht geschützt ist.

Der Preisunterschied zwischen den Optionen wird durch die Lizenzgebühren verursacht. Die Tests als solche werden in beiden Laboratorien mit technisch identischen Methoden durchgeführt.

Alter

Auswirkungen dieser Erbanlage sind von Geburt an nachweisbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung führt zu Einschränkungen der Hirnfunktion.

Rassen

Dieser Test wird für alle Rassen angeboten.

Probenmaterial

Als Probenmaterial können Sperma, EDTA-Blut, Heparin-Blut, Gewebe oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Obwohl die Vererbung autosomal rezessiv ist, weiß man, dass unter bestimmten Umständen auch Träger Symptome zeigen können. Daher tragen höchstwahrscheinlich zusätzliche genetische Faktoren zu dieser Krankheit bei.

Ein betroffenes Tier hat zwei Krankheitsallele. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.
Bei einem autosomal rezessiven Erbgang zeigen Träger normalerweise keine Symptome. Für diese spezielle Krankheit erwies sich die Penetranz des Genotyps jedoch als unvollständig, was auch bei einigen Trägern zu klinischen Symptomen führte. Der autosomal rezessive Erbgang allein kann das beobachtete Erscheinungsbild nicht erklären, höchstwahrscheinlich tragen also noch andere genetische Faktoren zur Krankheit bei.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code H723

Multidrug Resistance 1 (MDR1) (Patentinhaber)

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