Certagen GmbH

H744 Von Willebrand Erkrankung Typ 3

Hintergrund

Die von Willebrand Erkrankung ist die häufigste erbliche Bluterkrankheit. Die individuellen Symptome können sehr unterschiedlich sein und reichen von lediglich asymptomatischen Abweichungen bei Laborwerten bis hin zu lebensgefährlichen Blutungen. Ursache sind Mutationen, die dazu führen, dass kein oder zu wenig funktionsfähiger von Willebrand-Faktor (vWF) gebildet wird. Diesem Gerinnungsfaktor kommt eine Schlüsselrolle beim Wundverschluß zu.

Testspezifische Informationen

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Alter

Auswirkungen dieser Erbanlage sind von Geburt an nachweisbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Diese Krankheit führt zu einer verminderten Blutgerinnung. Dies führt zu erhöhtem Blutverlust bei Verletzungen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Scottish Terrier, Shetland Sheepdog. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Schleimhautabstrich, Heparin-Blut, Sperma oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H744

Von Willebrand Erkrankung Typ 3

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