Certagen GmbH

H745 Schwere Kombinierte Immundefizienz, X-chromosomal (X-SCID)

Hintergrund

Die X-chromosomale Schwere Kombinierte Immundefizienz (X-SCID) führt zu schwerwiegenden Defekten der zellulären (durch Immunzellen) und humoralen (im Blut gelöste Immunproteine) Immunantwort. Die Erkrankung verläuft in aller Regel binnen weniger Monate tödlich. Aufgrund des stark beeinträchtigten Immunsystems sterben die betroffenen Tiere an einer Vielzahl von Infektionen.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Diese Krankheit führt zu einer eingeschränkten Immunität. Je nach Schweregrad kann das Immunsystem fast vollständig fehlen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Welsh Corgi. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Schleimhautabstrich, Heparin-Blut, Sperma oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Weibliche Tiere können reinerbig (homozygot) normal, homozygot betroffen oder mischerbige (heterozygote) Träger sein.

Für ein männliches Tier sind folgende Ergebnisse möglich:
- Das Tier besitzt ein Y-Chromosom und ein gesundes X-Chromosom. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, verbreitet es die Krankheit nicht in der Population.
- Das Tier besitzt ein Y-Chromosom und ein mutiertes X-Chromosom. Es wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle weiblichen Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Die Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Das heißt, weibliche Tiere können reinerbig (homozygot) normal, homozygot betroffen oder mischerbige (heterozygote) Träger sein.

Männliche Tiere besitzen nur eine Kopie des X-Chromosoms. Das bedeutet, Träger der Mutation sind von der Krankheit betroffen.

Weibliche Träger der Mutation können die Krankheit in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Daher ist es besonders wichtig, die weiblichen Träger zu identifizieren, um die Ausbreitung der Krankheit zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H745

Schwere Kombinierte Immundefizienz, X-chromosomal (X-SCID)

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