Certagen GmbH

H813 Glykogenspeicherkrankheit GSD Typ IIIa

Hintergrund

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa (GSD IIIa) ist eine angeborene Störung des Glukosestoffwechsels. Normalerweise wird überschüssige Glukose (Traubenzucker) in vielen Geweben als Glykogen gespeichert. Braucht der Körper Energie, wird Glykogen abgebaut und wieder in Glukose umgewandelt. Der effiziente Auf- und Abbau des Glykogens hängt wesentlich von seiner hochgradig verzweigten Struktur ab. Eine Mutation im AGL-Gen, das am Abbau der Verzweigungen beteiligt ist, verhindert den Abbau des Glycogens zu Glukose. Statt dessen kommt es zur Anhäufung von pathologisch verändertem Glykogen in Muskel-, Leber- und Nervenzellen, was zu unterschiedlich schweren Organfehlfunktionen führt.

Testspezifische Informationen

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Alter

Auswirkungen dieser Erbanlage sind von Geburt an nachweisbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Curly Coated Retriever. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Schleimhautabstrich, Gewebe oder Sperma verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code H813

Glykogenspeicherkrankheit GSD Typ IIIa

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