Certagen GmbH

H822 Adult Onset Deafness EAOD (4 assoziierte Marker)

Hintergrund

Im Allgemeinen ist eine Abnahme des Hörvermögens im Alter von 8-10 Jahren bei Hunden als normal anzusehen. Die frühe Form (Early Adult Onset Deafness) der AOD ist eine Erkrankung mit Auswirkung auf das Hörvermögen, was sich bei Border Collies bereits im Alter von 3-5 Jahren zeigt. EAOD gilt als problematisch, insbesondere bei Arbeitshunden, da das Differenzieren tonaler Unterschiede für solche Hunde unerlässlich ist. Selbst ein mäßiger Hörverlust kann bereits einen großen Einfluss auf die Arbeitsfähigkeit der Hunde haben.

Ein allmählicher Hörverlust wird im Alter von 3-5 Jahren beobachtet und betrifft beide Ohren.

Wir testen folgende Marker:

Marker Artikel Gen Lokus Chromosom Ref.-Genom
AOD 1 H893 USP31 g.25681850 T/G 6 CanFam2.0
AOD 2 H850 USP31 g.25714052 G/A 6 CanFam2.0
AOD 3 H851 HS3ST2 g.25819273 C/A 6 CanFam2.0
AOD 4 H852 RBBP6 g.24500625 T/G 6 CanFam2.0

Testspezifische Informationen

This test is based on an association study in which multiple DNA variants in close proximity to the usp31 gene on chromosome 6 were discovered that are related to Early Adult Onset Deafness (EAOD) in Border Collies. Jede DNA-Variante ist ein "Risikofaktor". VHLGenetics tests only for those variants that have been published with the "highest risk". The test could have potential benefits for breeders whose dogs have deafness somewhere in their pedigree, for assist in making a breeding choice. It is described in the literature that the presence of deafness in the pedigree greatly increases the chances that these risk variants are associated with the causal mutation for EAOD, which has not been discovered yet. In case of a CARRIER/AFFECTED result for the 4 variants, this test indicates that the dog has an increased risk on whether or not to develop EAOD. It is not known how great this increased risk is, it could be entirely possible that your at risk dog is not carrying the causal mutation at all. If your dog's test results come back as CARRIER/AFFECTED, this information could be used to make sure the dog you breed him/her to is CLEAR for the respective variants.

Alter

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Merkmal oder Krankheit der Sinnesorgane (Ohren, Augen).

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Border Collie. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Schleimhautabstrich, Gewebe oder Sperma verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code H822

Adult Onset Deafness EAOD (4 assoziierte Marker)

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