Certagen GmbH

H822 Adult Onset Deafness EAOD (4 associated markers)

Hintergrund

In general, impaired hearing with age is normal in dogs with an onset at 8-10 years. Early (E) Adult onset deafnessis (AOD) a hearing disease in Border Collies has an early onset at 3-5 years. EAOD is considered to be problematic, in especially working Border Collies, because hearing slight differences in tones is essential to the function of a working Border Collie. Even moderate hearing loss can already have a major impact on working ability.

The gradual hearing loss is observed at the age of 3-5 years affecting both ears.

We test the following markers:

Marker RVO Gene Genomic location Chromosome Reference genome
AOD 1 H893 USP31 g.25681850 T/G 6 CanFam2.0
AOD 2 H850 USP31 g.25714052 G/A 6 CanFam2.0
AOD 3 H851 HS3ST2 g.25819273 C/A 6 CanFam2.0
AOD 4 H852 RBBP6 g.24500625 T/G 6 CanFam2.0

Testspezifische Informationen

This test is based on a genome wide association study in which multiple DNA variants in close proximity to the usp31 gene on chromosome 6 were discovered that are related to Early Adult Onset Deafness (EAOD) in Border Collies. Each DNA variant is a “risk factor” and VHLGenetics tests for those that have been published with the "highest risk".

Alter

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich das Sehvermögen und kann zur Erblindung führen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Border Collie. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Schleimhautabstrich, Gewebe oder Sperma verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Es wird nicht erkranken.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code H822

Adult Onset Deafness EAOD (4 associated markers)

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