Certagen GmbH

H824 Menkes Syndrom

Hintergrund

Die Menkes-Krankheit ist auch als Kupfertoxikose bekannt. Diese Krankheit ist mit einer Mutation im ATP7A verbunden, die eine Kupferansammlung in Leber und Gehirn verursacht.

Kupferansammlungen in Leber und Gehirn führen zu Leberzirrhose und neuronaler Degeneration.

Testspezifische Informationen

Dieser Test basiert auf einer genomweiten Assoziationsstudie.

Alter

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Labrador Retriever. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Gewebe oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Weibliche Tiere können reinerbig (homozygot) normal, homozygot betroffen oder mischerbige (heterozygote) Träger sein.

Für ein männliches Tier sind folgende Ergebnisse möglich:
- Das Tier besitzt ein Y-Chromosom und ein gesundes X-Chromosom. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, verbreitet es die Krankheit nicht in der Population.
- Das Tier besitzt ein Y-Chromosom und ein mutiertes X-Chromosom. Es wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle weiblichen Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Die Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt. Das heißt, weibliche Tiere können reinerbig (homozygot) normal, homozygot betroffen oder mischerbige (heterozygote) Träger sein.

Männliche Tiere besitzen nur eine Kopie des X-Chromosoms. Das bedeutet, Träger der Mutation sind von der Krankheit betroffen.

Weibliche Träger der Mutation können die Krankheit in der Population verbreiten, ohne selbst Symptome zu zeigen. Daher ist es besonders wichtig, die weiblichen Träger zu identifizieren, um die Ausbreitung der Krankheit zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code H824

Menkes Syndrom

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Menge