Certagen GmbH

H929 Cystinuria English Bulldog and French Bulldog Type

Hintergrund

Cystinuria is a genetic disorder that leads to recurrent urolith formation. The disorder is caused by mutations in the SLC7A9 and SLC3A1 gene. The mutation causes hyperexcretion of cystine in the urine and sebsequent precipitation of cystine. The inheritance of the genetic disorder is autosomal recessive.

Clinicial signs include cystine stones in the kidneys, ureters, and bladder. However, once a stone is formed, the following signs and symptoms can occur nausea, flank pain, urinary tract infections and rarely, acute or chronic kidney disease.

We test the following markers:

Marker RVO Gene Genomic location Chromosome Reference genome
Cystinuria H928 SLC7A9 g.119209134 1 CanFam3.1
Cystinuria H926 SLC3A1 g.46705989 10 CanFam3.1
Cystinuria H927 SLC3A1 g.46735617 10 CanFam3.1

Testspezifische Informationen

This test is based on a genome wide association study. This study described multiple DNA variants that may be related to cystinuria. Each DNA variant is a “risk factor”. The inheritance is not yet known, but an incompletely recessive pattern is suggested.

Alter

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Die Erkrankung wirkt sich im ganzen Körper aus, mit Schwerpunkt auf den inneren Organen wie Magen, Darm, Leber und Nieren. In manchen Fällen ist auch nur ein bestimmtes Organ betroffen.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Englische Bulldogge, Französische Bulldogge. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Schleimhautabstrich, Sperma oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code H929

Cystinuria English Bulldog and French Bulldog Type

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