Certagen GmbH

H932 Ventricular Arrhythmias and Sudden Death

Hintergrund

Ventricular arrhythmias are abnormal heartbeats that originate in the lower heart chambers and causes the heart to beat too fast, too slow or irregularly. A single missense variant in the QIL1 gene was associated with the cardiac arrhythmia. The missense variant in the QIL1 gene causes mitochondrial cardiomyopathy characterised by cristae abnormalities and cardiac arrhythmias in a canine model.

Clinical signs include chest pain, very fast heartbeat (tachycardia), dizziness, nausea, shortness of breath, seizures, collapse or near collapse (stumbing, being wobbly). In addition, the disease can lead to sudden death.

Testspezifische Informationen

This test is based on an association study. This study described a genetic mutation that is associated with an inherited ventricular arrhythmia in Rhodesian Ridgebacks. The inheritance of this mutation is not yet known. Autosomal recessive pattern is proposed, although autosomal dominant with incomplete penetrance cannot be ruled out.

Alter

Auswirkungen dieser Erbanlage sind von Geburt an nachweisbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie zum Beispiel Versanddauer Ihrer Probe zum bearbeitenden Labor, Testmethode(n) und ob die Untersuchungen vollständig oder teilweise von einem Partnerlabor oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden.

Für Tests die in unseren Labors durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit normalerweise 10 Arbeitstage nach dem Eintreffen der Probe im bearbeitenden Labor (VHL, VHP oder Certagen). Für Tests, welche von unseren Partnerlaboratorien oder dem Patenteigentümer durchgeführt werden, beträgt die Bearbeitungszeit mindestens 20 Arbeitstage. Weil die Transportzeit auf Grund von Faktoren, die wir nicht beeinflussen können, variieren kann, sind die angegebenen 20 Arbeitstage lediglich als gute Schätzung zu betrachten.

BITTE BEACHTEN SIE
Manchmal kann es notwendig sein, dass Ihre Probe ein zweites Mal untersucht werden muss. Wir nennen das einen Retest. In diesem Fall verlängert sich die Bearbeitungszeit entsprechend.

Auswirkung

Diese Erkrankung führt zu Einschränkungen der Herzfunktion.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Rhodesian Ridgeback. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Sperma, Gewebe oder Schleimhautabstrich verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Vererbung

The inheritance of this disease is not completely clear.

Schweregrad der Erkrankung

-

Code H932

Ventricular Arrhythmias and Sudden Death

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