Certagen GmbH

K600 Niemann-Pick Typ C

Hintergrund

Die Niemann-Pick Typ C Erkrankung bezeichnet eine Gruppe schwerer, vererbter Stoffwechselerkrankungen, die dazu führen, dass sich ein bestimmtes Fett in den Zellen anreichert. Das Fett Sphingomyelin reichert sich in den Lysosomen an. Lysosomen sind membrangebundene Organellen der Zellen, die dem Abbau von Fremdstoffen und körpereigenen Stoffen dienen.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Stoffwechselerkrankungen umfassen eine Gruppe von Krankheiten, die durch die Störung von Stoffwechselwegen hervorgerufen werden. Meist sind Enzymdefekte die Ursache. Abhängig von der Bedeutung des betroffenen Enzyms für den Stoffwechsel kann der Schweregrad der Erkrankung variieren.

Rassen

Dieser Test wird für alle Rassen angeboten.

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Haarwurzeln oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot) sein.

Träger können die Mutation in einer Population verbreiten ohne selbst Symptome zu zeigen. Deshalb ist es sehr wichtig, Träger zu identifizieren, um eine Verbreitung der Mutation zu verhindern.

Schweregrad der Erkrankung

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Code K600

Niemann-Pick Typ C

€ 47,01 (Inkl. 19% MwSt.)
€ 39,50 (ohne MwSt.)
Menge