Certagen GmbH

K608 Frontonasale Dysplasie (FND)

Hintergrund

Die Frontonasale Dysplasie (FND) is eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die die Gesichts- und Schädelentwicklung betreffen. Bei den Burma-Katzen gibt es eine schwere Form dieser Erkrankung. Der Defekt wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt, wobei die heterozygoten Träger der Mutation eine leichte Verkürzung des Schädels aufweisen. Diese Schädelform ist in der Rasse sehr beliebt und wird als "Contemporary Burmese" bezeichnet. Betroffene (reinerbige) Katzen müssen jedoch aufgrund schwerer Mißbildungen eingeschläfert werden. Die verantwortliche Mutation wurde im Aristaless-Like Homeobox 1 (ALX1) Gen gefunden.

Testspezifische Informationen

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Alter

Das Krankheitsbild tritt früh auf. Bereits einige Stunden bis maximal einige Wochen nach der Geburt werden die charakteristischen Symptome dieser Krankheit sichtbar.

Bearbeitungszeit

Die Bearbeitungszeit eines Tests hängt in hohem Maße von der Logistik des Probentransports zum Labor ab. Nach Erhalt der Probe im untersuchenden Labor können Sie das Ergebnis in der Regel innerhalb von 10 Arbeitstagen erwarten. Eine längere Lieferzeit gilt für Tests, die von einem Partner Labor durchgeführt werden.

Auswirkung

Diese Krankheit betrifft die Knochenbildung und die Skelettentwicklung.

Rassen

Dieser DNA-Test wird für folgende Rasse(n) angeboten:Burma-Katze. Weitere Informationen finden Sie in den 'Häufig Gestellten Fragen' (FAQ).

Probenmaterial

Als Probenmaterial können EDTA-Blut, Heparin-Blut, Schleimhautabstrich oder Gewebe verwendet werden. Bitte fragen Sie bei Certagen nach, wenn Sie anderes Probenmaterial einsenden möchten.

Ergebnis

Das Tier hat zwei normale Erbanlagen. Es ist nicht von der untersuchten Krankheit betroffen. Wird es zur Zucht eingesetzt, kann es die Krankheit nicht in der Population verbreiten.

Das Tier ist mischerbig für die Erkrankung. Es besitzt eine normale und eine mutierte (kranke) Erbanlage. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten durchschnittlich 50% der Nachkommen die mutierte (kranke) Erbanlage. Träger der Erbanlage erkranken nicht.

Das Tier trägt zwei mutierte (kranke) Erbanlagen und wird erkranken. Wenn es zur Zucht eingesetzt wird, erhalten alle Nachkommen eine mutierte (kranke) Erbanlage.

Vererbung

Diese genetische Variante wird autosomal dominant vererbt. Das heißt, ein Individuum kann frei (homozygot normal), betroffen (homozygot betroffen) oder Träger (heterozygot betroffen) sein. Sowohl bei den heterozygoten Trägern, als auch bei den homozygot Betroffenen zeigen sich die Auswirkungen der mutierten Erbanlage.

Schweregrad der Erkrankung

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Code K608

Frontonasale Dysplasie (FND)

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