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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Zwergwuchs ist eine Form der abnormalen Entwicklung in Größe und Statur. Chondrodysplastischer Zwergwuchs kann durch Mutationen im Aggrecan-Gen (ACAN) verursacht werden, das rezessiv vererbt wird. Dieses Gen ist essentiell für die reibungslos Funktion des Gelenkknorpels. Daher können Mutationen im ACAN-Gen zu Anomalien in der Skelettentwicklung führen. Es wird beschrieben, dass diese Krankheit durch vier unabhängig voneinander segregierende Mutationen im ACAN-Gen verursacht wird; D1, D2, D3* und D4.
Klinische Merkmale
Zwergphänotypen reichen von Totgeburten bis zu Nachkommen mit Hinweisen auf Skelettdysplasie. Zwergwuchs beeinflusst Statur, Größe und kann sich negativ auf die allgemeine Gesundheit auswirken.
Zusätzliche Information
Dieser Test deckt nicht alle möglichen Tests auf Zwergwuchs und Skelettdysplasie bei Pferden ab. Um die Einflüsse auf den Phänotyp zu bestimmen, sollten laut einer genomweiten Assoziationsstudie alle vier in ACAN gefundenen Varianten (D1, D2, D3* und D4) getestet werden.
Verweise
Pubmed ID: 30058072
Omia ID: 1271