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Die canine hereditäre Nephritis (HN) ist eine Gruppe von erblichen glomerulären Erkrankungen der Nieren, die häufig zu Nierenversagen führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.3079G>T |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | HN |
Allgemeine Informationen
Die canine hereditäre Nephritis (HN) ist eine Gruppe von erblichen glomerulären Erkrankungen der Nieren, die häufig zu Nierenversagen führen. Die X-chromosomale Nephritis wird durch Mutationen in der Alpha-5-Kette von Kollagen Typ IV (COL4A5) verursacht. Diese Variante der Störung kommt beim Samojeden vor. Eine verwandte Variante wurde auch beim Navasota-Hund beobachtet.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Symptomen bei betroffenen Hunden gehören Proteinurie und die Entwicklung einer schnell fortschreitenden Niereninsuffizienz. Die Symptome sind in der Regel vor dem 1. Lebensjahr tödlich. Etwa 31 % der weiblichen Samojeden, die Träger der Mutation sind, entwickeln eine milde Nierenerkrankung und 38 % erleiden das Endstadium einer Nierenerkrankung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8171024
Year published: 1994
Omia ID: 1112
Omia variant ID: 276