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Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD, auch bekannt als crd-PRA) betrifft die Photorezeptorzellen im Auge, die sowohl am Nacht- als auch am Tagsehen beteiligt sind.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CRD^SWHD; crd-PRA; crd |
Allgemeine Informationen
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (CRD, auch bekannt als crd-PRA) betrifft die Photorezeptorzellen im Auge, die sowohl am Nacht- als auch am Tagsehen beteiligt sind. Zuerst sind die Zellen der Netzhaut betroffen, die an der Sehkraft bei schlechten Lichtverhältnissen beteiligt sind, die sogenannten Stäbchen, was zur Nachtblindheit führt. In der Folge werden auch die für das Farbsehen wichtigen Licht-Photorezeptoren, die sogenannten Zapfen, in Mitleidenschaft gezogen, was zu einem Sehdefizit am Tag führt.
Diese Variante der CRD, die beim Dackel vorkommt, wird durch eine rezessive Mutation des Gens NPHP4 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde haben eine fortschreitende Degeneration der Netzhaut, die innerhalb der ersten Monate nach der Geburt dünner und "zerlumpter" wird. Sie zeigen eine Vielzahl von schweren Sehbehinderungen sowohl bei gut als auch bei schwach beleuchteten Bedingungen, die im Laufe der Jahre zu einer schwereren Erblindung führen können.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 18687878
Year published: 2008
Omia ID: 1455
Omia variant ID: 634