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Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die durch schwere generalisierte Skelettmuskelschwäche und Müdigkeit gekennzeichnet ist und sich in der Regel durch Anstrengung manifestiert.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 28 |
| Mutation | c.85G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CMS |
Allgemeine Informationen
Das kongenitale myasthenische Syndrom (CMS) ist eine vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die durch schwere generalisierte Skelettmuskelschwäche und Müdigkeit gekennzeichnet ist und sich in der Regel durch Anstrengung manifestiert.
Klinische Merkmale
Betroffene Hunde sind in der Lage, 5-30 Minuten normal zu laufen, danach machen sie immer kürzere Schritte und fallen schließlich mit gebeugten Vorder- und Hinterbeinen um. Nach einigen Minuten Pause sind sie wieder in der Lage, für variable Zeiträume zu gehen und zu laufen, bevor die Symptome wieder auftauchen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 17586598
Year published: 2007
Omia ID: 2072
Omia variant ID: