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Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Sprödknochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.3656_3859delinsTGTCATTGG |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | OI |
Allgemeine Informationen
Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Sprödknochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen. Diese Variante der Krankheit kommt beim Beagle vor und wird durch eine dominante Mutation des Gens COL1A2 verursacht. Eng verwandte Varianten wurden auch beim Chow Chow und Lagotto Romagnolo gefunden.
Klinische Merkmale
Das Hauptsymptom für betroffene Hunde ist eine Brüchigkeit der Knochen, die sich in der Regel als Knochenbrüche in der Vorgeschichte zeigt. Milchzähne sind in der Regel enorm dünnwandig und brüchig. Eine verminderte Dichte von Knochen und Zähnen kann mit Röntgenaufnahmen festgestellt werden.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 11393792
Year published: 2001
Omia ID: 2112
Omia variant ID: 762