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Der Prekallikrein-Mangel (PK oder KLK) ist eine seltene Erkrankung bei Hunden, die durch eine Mutation im KLKB1-Gen verursacht wird.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.988T>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Der Prekallikrein-Mangel (PK oder KLK) ist eine seltene Erkrankung bei Hunden, die durch eine Mutation im KLKB1-Gen verursacht wird.
Klinische Merkmale
Erstmals beschrieben bei einem Tier mit Verdacht auf neurologische Defekte, sind weitere Symptome eine Verlängerung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und eine normale Prothrombinzeit ohne Blutgerinnungsstörungen.
Zusätzliche Information
Die Proenzyme PK und FXII spielen bei der intrinsischen Kontaktaktivierung und somit bei der Initialisierung der Blutgerinnung eine entscheidende Rolle. Eine verminderte Aktivität oder ein Mangel eines der beiden Enzyme führt nicht zwangsläufig zu einer offensichtlichen Störung der Hämostase, so dass ein Mangel an PK oft unentdeckt bleibt. Wenn die hämostatische Untersuchung in einer Tierklinik routinemäßig durchgeführt würde, könnte ein PK-Mangel in größerem Umfang festgestellt werden.
Verweise
Pubmed ID: 20736516
Year published: 2011
Omia ID: 819
Omia variant ID: 74