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Der Pyruvatkinase-Mangel (PK oder PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 7 |
| Mutation | c.848T>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Der Pyruvatkinase-Mangel (PK oder PKD) wird durch eine Mutation im PKLR-Gen verursacht. Durch diese Mutation ist ein wichtiges Enzym im Pyruvatkinase-Signalweg betroffen, was zu einer verminderten Produktion von ATP führt. ATP-Mangel führt zu einer Erythrozytenlyse, die zu einer schweren regenerativen hämolytischen Anämie führt.
Klinische Merkmale
Junge erwachsene Hunde zeigen Anzeichen einer schweren makrozytär-hypochromen regenerativen hämolytischen Anämie. Die klinischen Signale sind intermittierende Schwäche, moderate Hepatosplenomegalie im Alter von weniger als einem Jahr und Knochenmark- und Leberversagen im Alter von 5 Jahren.
Zusätzliche Information
Träger haben keine klinischen Anzeichen, sondern halbwegs normale Niveaus der Erythrozytenpyruvatkinase-Aktivität.
Verweise
Pubmed ID: 22805166
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 894