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Die belastungsinduzierte metabolische Myopathie (EIMM) führt zu Muskelschwäche.
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Spezifikationen
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die belastungsinduzierte metabolische Myopathie (EIMM) führt zu Muskelschwäche. Die Schwäche wird durch den ursächlichen Gendefekt im ACADVL-Gen verursacht. EIMM wird als monogenes autosomal-rezessives Merkmal vererbt.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Merkmalen gehören allgemeine Schwäche, Belastungsintoleranz, starke diffuse Muskelschmerzen und eine bräunliche Verfärbung des Urins nach körperlicher Anstrengung.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 29491033
Omia ID: 2140