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Es wird beobachtet, dass sich angeborene Hypothyreose mit Kropf als einfaches autosomal-rezessives Merkmal bei Toy Fox Terriern (TFTs) trennt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.331C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | CHG |
Allgemeine Informationen
Es wird beobachtet, dass sich angeborene Hypothyreose mit Kropf als einfaches autosomal-rezessives Merkmal bei Toy Fox Terriern (TFTs) trennt.
Neonatal betroffenen Welpen zeigen inaktives Verhalten, abnormales Haarkleid, verzögerte Augenöffnung und stenotische Gehörgänge. Tastbare ventrolaterale zervikale Schwellungen können im Alter von 1 Woche vorliegen.
Rat Terrier sollen in jüngerer Zeit durch Kreuzung mit Toy Fox Terriern erworben haben.
Klinische Merkmale
Typische klinische Befunde sind Wachstumsverzögerung (unverhältnismäßiger Zwergwuchs) aufgrund von epiphysärer Dysplasie, Verzögerung der Entwicklung beim Welpen wie Augenöffnung und Zahndurchbruch, unormale Haar- und Hautstruktur, mentale Einschränkung und Lethargie.
Zusätzliche Information
Die meisten Hypothyreose sind nicht angeboren. Die Erkrankung ist tödlich, sofern sie nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird.
Verweise
Pubmed ID: 12564727
Year published: 2003
Omia ID: 536
Omia variant ID: 273