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H676

Nephropathie ist der Sammelbegriff für Nierenerkrankungen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

25

Mutation

c.115A>T

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

ARHN; HN; FN

Allgemeine Informationen

Nephropathie ist der Sammelbegriff für Nierenerkrankungen. Dieser Test analysiert eine Variante der Nephropathie, die autosomal-rezessive hereditäre Nephropathie (ARHN), die beim English Cocker Spaniel auftritt. Ursache der Erkrankung ist eine rezessive Mutation im Gen COL4A4. Eine ähnliche Variante kommt auch beim English Springer Spaniel vor.

Klinische Merkmale

ARHN verursacht Nierenversagen bei betroffenen Hunden. Zu den Symptomen eines Nierenversagens können Gewichtsverlust, erhöhte Miktion, erhöhter Durst, Lethargie, Appetitlosigkeit, Erbrechen, Mundgeruch und Dehydrierung gehören. Die Blutanalyse kann unter anderem erhöhte Kreatinin- und SDMA-Werte zeigen. Der Beginn ist schnell und die Symptome können so schwerwiegend sein, dass eine Euthanasie aus humanen Gründen erforderlich ist.

Zusätzliche Information

Hereditäre Nephropathie kann auch durch andere Mutationen verursacht werden.

Verweise

Pubmed ID: 17552442

Year published: 2007

Omia ID: 2618

Omia variant ID:

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

2. Entnehmen Sie eine DNA Probe

Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

3. Ergebnis

Nach erfolgter Analyse erhalten Sie das Ergebnis der Untersuchung.