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Die progressive Netzhautatrophie (D-PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.11C>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | ADPRA |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (D-PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese Variante der PRA, die als autosomal-dominante progressive Netzhautatrophie (ADPRA) bekannt ist, kommt beim Bullmastiff und beim English Mastiff vor. Sie wird durch eine dominante Mutation des Rhodopsin-Gens (RHO) verursacht.
Klinische Merkmale
Dominante PRA ist eine Augenerkrankung, die dazu führt, dass sich die Stäbchen- und Zapfenzellen im Laufe der Zeit verschlechtern, was schließlich zur vollständigen Erblindung führt. Betroffene Hunde scheinen oft klinisch normale Augen zu haben, bis sie etwa 2-3 Jahre alt sind, wenn Zellen zu sterben beginnen und der Sehverlust zunimmt. Einige Welpen zeigen Anzeichen von Nachtblindheit im Alter von 6 Wochen. Die meisten betroffenen Hunde sind im Alter von 3-4 Jahren vollständig blind.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 11972042
Year published: 2002
Omia ID: 1346
Omia variant ID: 29