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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.2421G>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | rcd1; PRA; PRA-rcd1 |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens verursacht. Bei dieser früh einsetzende Variante der PRA die beim Irish Setter gefunden wurde, tritt eine Degeneration der Stäbchen und Zapfen auf (Cone-Rod Dysplasia) und wird daher als rdc1 bezeichnet. Ursächlich ist eine Mutation im Gen PDE6B.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen entwickeln in den ersten Lebenswochen eine ausgeprägte Nachtblindheit und mit weiterer Einschränkung des Sehvermögens mit zunehmenden Alter. Eine vollständige Erblindung tritt meist im Alter von einem Jahr auf.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8387203
Year published: 1993
Omia ID: 882
Omia variant ID: 282