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Osteochondrodysplasie (OCD) ist eine Form des Skelettkleinwuchses.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 14 |
| Mutation | c.99+3353_*56671del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | OCD |
Allgemeine Informationen
Osteochondrodysplasie (OCD) ist eine Form des Skelettkleinwuchses. Betroffene Hunde haben ungewöhnlich kurze Beine, aber einen normal großen Körper aufgrund einer abnormen fetalen Skelettreifung. Diese Variante der Erkrankung wird durch eine rezessive Mutation des SLC13A1-Gens verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen entwickeln bald gespreizte Hinterbeine, vergrößerte Gelenke, abgeflachte Brustkörbe, verkürzte und gebogene lange Knochen und deformierte Pfoten, die einem Klumpfuß ähneln. Die Steifheit der Gelenke ist bei jungen betroffenen Hunden sehr stark, nimmt aber mit zunehmendem Alter ab. Die Beweglichkeit bleibt eingeschränkt und Arthritis ist eine häufige Folge.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf einer Assoziationsstudie.
Verweise
Pubmed ID: 23300579
Year published: 2012
Omia ID: 1400
Omia variant ID: