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Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.521_522InsA |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | gPRA^SPD; gPRA; EOPRA; PRA |
Allgemeine Informationen
Die progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe von genetischen Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Diese früh einsetzende Variante der Krankheit, bekannt als gPRA oder gPRA^SPD, kommt bei den Schapendos vor. Sie wird durch eine rezessive Mutation des Gens CCDC66 verursacht. Eine verwandte Variante von gPRA findet sich auch beim Portugiesischen Wasserhund.
Klinische Merkmale
Betroffene Schapendoes Hunde erscheinen in jungen Jahren normal, entwickeln aber gPRA in einem Alter zwischen 2 und 5 Jahren. Zu Beginn der Krankheit sind betroffene Hunde nachtblind und haben nicht die Fähigkeit, ihre Sicht an schwaches Licht anzupassen; später versagt auch ihre Tagessicht. Dieser Prozess der vollständigen Photorezeptordegeneration dauert bis zu 2 Jahre.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 19777273
Year published: 2010
Omia ID: 1521
Omia variant ID: 574