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Burmesische Hypokaliämie (BHK) ist eine Erkrankung, die mit einer Mutation im WNK4-Gen einhergeht und eine subnormale Kaliumionenkonzentration im Serum und damit verbundene klinische Symptome verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | E1 |
| Mutation | c.2899C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | BHP; HPP |
Allgemeine Informationen
Burmesische Hypokaliämie (BHK) ist eine Erkrankung, die mit einer Mutation im WNK4-Gen einhergeht und eine subnormale Kaliumionenkonzentration im Serum und damit verbundene klinische Symptome verursacht. Die Störung ist rezessiv und auch als burmesische hypokaliämische periodische Polymyopathie (BHP) oder feline hypokaliämische periodische Lähmung bekannt.
Klinische Merkmale
Die Symptome bei betroffenen Katzen sind generalisierte oder manchmal lokalisierte Skelettmuskelschwäche, häufig episodischer Natur.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 23285264
Year published: 2012
Omia ID: 1759
Omia variant ID: 312