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Die Gangliosidose (GM2 Typ II-1), auch bekannt als Morbus Sanddhoff und GM2 Gangliosidose Variante 0, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich GM2-Ganglioside (eine Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben ansammeln.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.39delC |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Allgemeine Informationen
Die Gangliosidose (GM2 Typ II-1), auch bekannt als Morbus Sanddhoff und GM2 Gangliosidose Variante 0, ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der sich GM2-Ganglioside (eine Art Glykolipid) in verschiedenen Geweben ansammeln.
Diese Variante betrifft die Katzenrasse Korat.
Klinische Merkmale
Katzen, die von GM2 betroffen sind, zeigen von klein auf eine fortschreitende neuromuskuläre Dysfunktion und ein gestörtes Wachstum. Betroffene Kätzchen haben zu Beginn ein Kopfzittern, gefolgt von einer gestörten Koordination der Beinbewegungen, die schließlich zu Lähmungen führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 8178934
Year published: 1994
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 497