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Progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | E2 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-dominant |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | Rdy |
Allgemeine Informationen
Progressive Netzhautatrophie (PRA) ist eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, bei denen die Netzhaut im Laufe der Zeit allmählich degeneriert und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Die in diesem Test analysierte spezifische Variante der Störung, die Stäbchen-Zapfen-Dysplasie (rdy-PRA), verursacht eine seltene Form der früh einsetzenden Erblindung.
rdy-PRA bei Katzen wird durch eine dominante Mutation des Gens CRX verursacht. Es wurde bei den Rassen Abessinier, Somali und Savannah beobachtet.
Klinische Merkmale
Rdy-betroffene Katzen haben eine verzögerte Entwicklung und Degeneration der Photorezeptorzellen. Betroffene Kätzchen zeigen innerhalb der ersten vier Lebensmonate Anzeichen eines fortschreitenden Sehverlusts, einschließlich verlangsamter Pupillenreflexe.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 20053974
Year published: 2010
Omia ID: 881
Omia variant ID: 916