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P311

Fellfarbe Appaloosa-Muster, auch bekannt als Leopardkomplexflecken (LP) oder Appaloosa-Flecken, bezeichnet das leopardenartige Fellmuster, das für die Appaloosa-Rasse charakteristisch ist und durch ein weißes Fell mit kleinen, dunklen Flecken gekennzeichnet ist.

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Spezifikationen

Breeds

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Gene

Chromosome

1

Mode of Inheritance

Autosomal unvollständig dominant

Organ

Specimen

Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

LP; CSNB

Allgemeine Informationen

Fellfarbe Appaloosa-Muster, auch bekannt als Leopardkomplexflecken (LP) oder Appaloosa-Flecken, bezeichnet das leopardenartige Fellmuster, das für die Appaloosa-Rasse charakteristisch ist und durch ein weißes Fell mit kleinen, dunklen Flecken gekennzeichnet ist. Dieses Merkmal wird durch eine autosomal unvollständig dominante Mutation im Transient Receptor Potential Kation-Kanal, Subfamilie M, Member 1 (TRPM1)-Gen verursacht. Der resultierende Phänotyp variiert je nachdem, ob das Pferd homozygot oder heterozygot ist. Homozygot Pferde haben typischerweise kaum oder gar keine Leopardenflecken, während heterozygote Pferde pigmentierte Flecken in den weiß gemusterten Bereichen ihres Fells aufweisen. Das Ausmaß des Weißes bei Pferden mit Leopardenkomplex-Muster wird von anderen Genen beeinflusst, darunter PATN1, für die ebenfalls Tests verfügbar sind. Rassen, die am häufigsten mit diesem Gen assoziiert werden, sind das American Miniature Horse, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella und Thoroughbred.

Pferde, die homozygot für die Mutation sind, sind außerdem von Congenital Stationary Night Blindness (CSNB) betroffen, einer Erkrankung, die bei schlechtem Licht zu Sehberhinderung führt.

Klinische Merkmale

LP-Flecken sind in der Regel symmetrisch, wobei die größte Konzentration von Flecken auf den Hüften zentriert ist. Es kann auch weiße Sklera, gestreifte Hufe und gesprenkelte rosa Haut um die Augen, die Schnauze, Anus und Genitalien umfassen. Pferde, die homozygot für die Mutation sind und von CSNB betroffen sind, können bei schlechten Lichtverhältnissen nicht sehen, was zu Nervosität, Verwirrung und Schwierigkeiten während des Trainings führen kann. Betroffene Pferde können auch Schielen (gekreuzte oder falsch ausgerichtete Augen) und Nystagmus (abnormale oder unwillkürliche Augenbewegungen) aufweisen. Während CSNB von Geburt an vorhanden ist und im Laufe der Zeit nicht fortschreitet, deuten neuere Forschungen darauf hin, dass Pferde, die homozygot für die Mutation sind, ein erhöhtes Risiko haben, eine rezidivierende Uveitis (ERU) zu entwickeln. ERU, auch bekannt als Mondblindheit, ist eine fortschreitende Erkrankung und die Hauptursache für Erblindung bei Pferden.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 24167615

Year published: 2013

Omia ID: 1341

Omia variant ID:

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