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Hydrozephalus oder Wasser im Gehirn ist eine Entwicklungsstörung, bei der sich Liquor cerebrospinalis (CSF) im Schädel ansammelt und einen erhöhten Druck auf das Gehirn erzeugt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.1423C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Hydrozephalus oder Wasser im Gehirn ist eine Entwicklungsstörung, bei der sich Liquor cerebrospinalis (CSF) im Schädel ansammelt und einen erhöhten Druck auf das Gehirn erzeugt. Dies kann zur Totgeburt betroffener Jungtiere führen.
Bei Friesenpferden wird eine Variante der Erkrankung durch eine rezessive Mutation des Gens B3GALNT2 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Fohlen entwickeln aufgrund des erhöhten Liquordrucks um das Gehirn herum stark aufgeblähte, kuppelförmige Schädel und werden wahrscheinlich tot geboren. Die Erkrankung kann auch bei Müttern betroffener Fohlen zu Dystokie (behinderte/schwierige Geburt) führen.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 26452345
Year published: 2015
Omia ID: 487
Omia variant ID: 348