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Ein Mangel an Glykogen-Branching-Enzym (GBED) verursacht eine rezessiv vererbte, tödlich verlaufende Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bei Fohlen von American Quarter Horses und American Paint Horses, die als GSD IV bekannt ist.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 26 |
| Mutation | c.102C>A |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Haarwurzeln, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GSD IV |
Allgemeine Informationen
Ein Mangel an Glykogen-Branching-Enzym (GBED) verursacht eine rezessiv vererbte, tödlich verlaufende Glykogenspeicherkrankheit (GSD) bei Fohlen von American Quarter Horses und American Paint Horses, die als GSD IV bekannt ist. Eine ursächliche Mutation wurde im GBE1-Gen identifiziert.
Klinische Merkmale
Diese Krankheit führt zu Totgeburten und manchmal zu Spätaborten, Herz- oder Atemversagen, Krampfanfällen und Muskelschwäche. Betroffene Pferde sterben oft innerhalb des ersten halben Lebensjahres, und für überlebende Fohlen kann eine Euthanasie aufgrund der schlechten Lebensqualität wünschenswert sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 15366377
Year published: 2004
Omia ID: 420
Omia variant ID: 322