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Cystinurie ist eine erbliche Nierentransportstörung.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A3 |
| Mutation | c.1342C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Cystinurie ist eine erbliche Nierentransportstörung. Die Krankheit verursacht einen Fehler des Stoffwechsels, der zur Bildung von Cystinkristallen und Urolithen in den Harnwegen führt. Die Bildung kann zu Strangurie, Hämaturie, Harnobstruktion und Nierenversagen führen. Die Störung wird durch eine Mutation im SLC3A1-Gen (SLC3A1) der gelösten Trägerfamilie 3 (Aminosäuretransporter-Schwerkette) verursacht.
Klinische Merkmale
Zu den klinischen Symptomen gehören Hämaturie, Dysurie, Pollakisurie, Harnwegsobstruktion mit postnierendem Versagen.
Zusätzliche Information
Dieser Test basiert auf einer Assoziationsstudie.
Verweise
Pubmed ID: 25417848
Year published: 2015
Omia ID: 256
Omia variant ID: 141