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Es sind mehrere Mutationen bei Katzen bekannt, die eine Gangliosidose verursachen, eine tödliche, fortschreitende neuronopathische lysosomale Speicherkrankheit.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | A1 |
| Mutation | c.1244-8_1250del15 |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Allgemeine Informationen
Es sind mehrere Mutationen bei Katzen bekannt, die eine Gangliosidose verursachen, eine tödliche, fortschreitende neuronopathische lysosomale Speicherkrankheit. Diese Mutation der Gangliosidose (GM2 Typ II) wurde im β-Subunit-Gen (HEXB) gefunden, was zu einem Mangel an β-N-Acetylhexosaminidase-Aktivität führt. GM2 ist eine autosomal-rezessive Erkrankung.
Diese Variante betrifft Burma-Katzen.
Klinische Merkmale
Klinische Symptome treten im Alter von etwa 2 Monaten auf und umfassen neurologische Symptome wie (schweres) Muskelzittern und Verlust der motorischen Kontrolle. Dies führt zu Schwierigkeiten bei der Koordination und beim Essen und manchmal sogar zu Lähmungen. Die betroffenen burmesischen Kätzchen überleben oft nicht länger als 6 Monate.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 19231264
Year published: 2009
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 381