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Die L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA) ist eine Stoffwechselstörung, die neurologische Defekte wie Krampfanfälle, Demenz, Zittern und Muskelsteifheit verursachen kann.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Allgemeine Informationen
Die L-2-Hydroxyglutarazidurie (L-2-HGA) ist eine Stoffwechselstörung, die neurologische Defekte wie Krampfanfälle, Demenz, Zittern und Muskelsteifheit verursachen kann. Sie wird durch eine rezessive Mutation im Gen L2HGDH verursacht. Die in diesem Test analysierte Variante der Krankheit tritt beim Yorkshire Terrier auf. Eine eng verwandte Variante, die als “Staffy Cramp” bekannt ist, kommt beim Staffordshire Terrier vor.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen zeigen innerhalb der ersten Lebensmonate Symptome wie tonisch-klonische Anfälle, Perioden verminderter Wachsamkeit und Episoden von Ataxie (Koordinationsverlust). Die Krankheit verläuft progressiv.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 22843824
Omia ID: 1371