€57,48 €47,50 exkl. MwSt
Die angeborene Fehlbildung des Auges (CEM) beim Golden Retriever ist eine sehr variable Augenerkrankung.
10 Werktage
€3,95 Versand & Bearbeitung pro Auftrag (inkl. MwSt.)
Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 8 |
| Mutation | c.487C>T |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominant mit unvollständiger Penetranz |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
Allgemeine Informationen
Die angeborene Fehlbildung des Auges (CEM) beim Golden Retriever ist eine sehr variable Augenerkrankung. Sie wird durch eine unvollständig dominante Mutation des SIX6 (SIX homeobox 6) Gens verursacht. Dieser SIX6-gebundene Augendefekt wird auch als Netzhautdysplasie und/oder Sehnervenhypoplasie bezeichnet.
Klinische Merkmale
Fehlbildungen der Augen aufgrund dieser Krankheit können viele spezifische Formen annehmen. Symptome können Sehstörungen, Nystagmus (wandernde Augen), Katarakte, Netzhautablösung und andere Verformungen der Linse, Hornhaut und/oder Netzhaut sein. Ein oder beide Augen können betroffen sein.
Zusätzliche Information
Dieses Merkmal hat eine unvollständige Penetranz; Es ist wahrscheinlich, aber nicht garantiert, dass Träger und betroffene Tiere die beschriebenen klinischen Merkmale aufweisen.
Verweise
Pubmed ID: 31207931
Year published: 2019
Omia ID: 2208
Omia variant ID: 1098