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H776

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) bei Rottweilern ist eine schwere Muskelerkrankung, die häufig eine Euthanasie erfordert.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

X

Mutation

c.1151A

Mode of Inheritance

X-chromosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

XLMTM

Allgemeine Informationen

Die X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) bei Rottweilern ist eine schwere Muskelerkrankung, die häufig eine Euthanasie erfordert. Diese Variante, die durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens MTM1 verursacht wird, wurde bisher (2025) nur bei australischen Rottweilern beobachtet. Verwandte Varianten wurden beim Labrador Retriever und beim Boykin Spaniel beobachtet.

Klinische Merkmale

Betroffene Welpen zeigen in der Regel im Alter von 7 bis 13 Wochen ein schlechtes Muskelwachstum und fortschreitende Schwäche. Sie verhalten sich normal und fressen normal, ermüden aber leicht und haben Schwierigkeiten, den Kopf zu heben oder zu stehen. Kälte und Stress verschlimmern die Symptome, die mit der Zeit ebenfalls an Schwere zunehmen. Betroffene Hunde werden in der Regel aus humanen Gründen eingeschläfert.

Zusätzliche Information

Das XLMTM ist X-chromosomal-resessiv, was bedeutet, dass bei Weibchen, die zwei X-Chromosomen haben, beide Kopien die Mutation aufweisen müssen, damit das Merkmal exprimiert werden kann. Bei Männchen, die nur ein X-Chromosom besitzen, reicht eine einzige Kopie der Mutation aus, damit das Merkmal exprimiert werden kann. Daher geben betroffene Männchen ihre Kopie der Mutation immer an ihre Töchter weiter, aber niemals an ihre Söhne.

Verweise

Pubmed ID: 25664165

Year published: 2015

Omia ID: 1508

Omia variant ID: 91

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