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H963

Das persistierende Müller-Gang-Syndrom (PMDS) ist eine ungewöhnliche Erkrankung, die dazu führen kann, dass betroffene Rüden neben ihren männlichen auch weibliche Fortpflanzungsorgane entwickeln.

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Spezifikationen

Breeds

,

Gene

Chromosome

27

Mutation

c.262C>T

Mode of Inheritance

Autosomal-rezessiv

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

PMDS

Allgemeine Informationen

Das persistierende Müller-Gang-Syndrom (PMDS) ist eine ungewöhnliche Erkrankung, die dazu führen kann, dass betroffene Rüden neben ihren männlichen auch weibliche Fortpflanzungsorgane entwickeln. Die spezifische Variante der in diesem Test analysierten Störung, die im Zwergschnauzer gefunden wurde, wird durch eine rezessive Mutation des Gens AMHR2 verursacht.

Klinische Merkmale

Betroffene Rüden werden mit einem partiellen weiblichen Fortpflanzungssystem geboren: in einigen Fällen Eileiter, einer Gebärmutter und einer oberen Vagina, die zur Prostata führt. Sie haben auch ein vollständiges männliches Fortpflanzungssystem. Allerdings kann Kryptorchismus (Hodenhochstand/fehlende Hoden) vorliegen.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 18723470

Year published: 2018

Omia ID: 2775

Omia variant ID:

Wie funktioniert das?

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