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X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) ist eine schwere neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Essen und Gehen verursacht.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.455C>T |
| Mode of Inheritance | X-chromosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | XLMTM |
Allgemeine Informationen
X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) ist eine schwere neuromuskuläre Erkrankung, die Muskelschwäche, Schwierigkeiten beim Essen und Gehen verursacht. Sie wird durch eine X-chromosomal-rezessive Mutation des Gens MTM1 verursacht. Diese spezifische Variante der Erkrankung wurde bei der Maine Coon beobachtet.
Klinische Merkmale
Betroffene Katzen zeigen im Alter von etwa 4 bis 7 Monaten erste Anzeichen einer myotubulären Myopathie. Zu den Symptomen gehören Schwierigkeiten beim Gehen, Schwierigkeiten beim Essen, verminderte Muskelmasse, die Unfähigkeit, den Kiefer vollständig zu öffnen, und allgemeine Muskelschwäche. Die Krankheit schreitet fort, und aufgrund der schlechten Lebensqualität kann eine Euthanasie erforderlich sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35962713
Year published: 2022
Omia ID: 1508
Omia variant ID: