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Die Dental-Skelett-Netzhaut-Anomalie (DSRA) ist eine Entwicklungsstörung des Cane Corso, die zu brüchigen Zähnen, unverhältnismäßigem Wachstum und Sehverlust führt.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 38 |
| Mutation | c.3822+3_3822+4del |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | DSRA |
Allgemeine Informationen
Die Dental-Skelett-Netzhaut-Anomalie (DSRA) ist eine Entwicklungsstörung des Cane Corso, die zu brüchigen Zähnen, unverhältnismäßigem Wachstum und Sehverlust führt. Die Störung wird durch eine rezessive Mutation des Gens MIA3 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Welpen entwickeln deutlich durchscheinende, braun verfärbte Zähne. Sie bleiben kleiner als ihre Wurfgeschwister, mit unverhältnismäßig kurzen und schiefen Vorderbeinen. Die Krankheit führt zu einer progressiven Netzhautatrophie (PRA): ein Abbau der Netzhaut, der zu einem allmählichen Verlust des Sehvermögens führt.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 34680893
Year published: 2021
Omia ID: 2465
Omia variant ID: