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Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Spröde Knochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen.
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Spezifikationen
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | D1 |
| Mutation | c.370_371delTG |
| Mode of Inheritance | Autosomal-rezessiv |
| Organ | |
| Specimen | Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe |
| Also known as | OI |
Allgemeine Informationen
Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Spröde Knochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen. Diese Variante der Krankheit wurde bei einer japanischen Hauskatze beobachtet und wird wahrscheinlich durch eine rezessive Mutation des Gens CREB3L1 verursacht.
Klinische Merkmale
Betroffene Kätzchen weisen verkümmertes Wachstum, gekrümmte Gliedmaßen, abnormalen Gang und möglicherweise Verstopfung aufgrund einer Beckenstenose auf. Die daraus resultierenden Komplikationen können lebensbedrohlich sein.
Zusätzliche Information
Verweise
Pubmed ID: 35168412
Year published: 2022
Omia ID: 2533
Omia variant ID: