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H964

Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Spröde Knochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen.

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Spezifikationen

Breeds

Gene

Chromosome

14

Mutation

c.936+1G>A

Mode of Inheritance

Autosomal-dominant

Organ

Specimen

Tupfer, EDTA Blut, Heparin Blut, Sperma, Gewebe

Also known as

OI

Allgemeine Informationen

Osteogenesis Imperfecta (OI), manchmal auch als Spröde Knochenkrankheit bekannt, ist eine Gruppe von Skeletterkrankungen, die zum Wachstum von geschwächten, brüchigen Zähnen und Knochen führen. Diese Variante der Krankheit kommt im Chow Chow vor und wird durch eine dominante Mutation des Gens COL1A2 verursacht. Eng verwandte Varianten wurden auch im Beagle und Lagotto Romagnolo gefunden.

Klinische Merkmale

Das Hauptsymptom für betroffene Hunde ist eine Brüchigkeit der Knochen, die sich in der Regel als Knochenbrüche in der Vorgeschichte zeigt. Milchzähne sind in der Regel enorm dünnwandig und brüchig. Eine verminderte Dichte von Knochen und Zähnen kann mit Röntgenaufnahmen festgestellt werden.

Zusätzliche Information

Verweise

Pubmed ID: 29036614

Year published: 2017

Omia ID: 2112

Omia variant ID: 852

Wie funktioniert das?

1. Wählen Sie Ihre Produkte aus

Wählen Sie einen einzelnen Test oder ein CombiBreed Paket oder erstellen Sie sich Ihr eigenes Paket zusammen.

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Entnehmen Sie entsprechend den Anforderungen wie bei den einzelnen Tests angegeben, eine DNA Probe und senden Sie diese in unser Labor.

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